Cystic fibrosis - Nieuwe therapeutische mogelijkheden

Educational grant
Vertex Pharmaceuticals

Cystic fibrosis - Nieuwe therapeutische mogelijkheden

Auteur(s): 

drs. R. van der Meer, longarts

Reviewer(s): 
dr. H.G.M. Arets, kinderlongarts

Cystic fibrosis (CF) is een ernstige, chronische progressieve, erfelijke ziekte. De levensverwachting voor patiƫnten met CF in Nederland is op dit moment ongeveer veertig jaar. CF wordt veroorzaakt door een mutatie in het gen dat codeert voor het CFTR-eiwit. Het CFTR-eiwit is een chloride-ion-transporteiwit dat in vele organen in het lichaam tot expressie komt.

In drie videospecials op Farmacotherapie-Online wordt ingegaan op verschillende aspecten van CF. In deze videospecial gaan de auteurs in op pathofysiologie van CF en de ontwikkeling van nieuwe therapeutische mogelijkheden voor CF in de vorm van CFTR-modulatoren. Deze middelen werken in op (de functie van) het CFTR-eiwit. Er is aandacht voor de verschillende mutatieklassen en de soorten mutaties, waaronder restfunctie-mutaties.

Andere videospecials gaan in op andere aspecten van cystic fibrosis:

  • Meer dan alleen de long. De multi-orgaanpathologie van de ziekte wordt besproken, waarbij vooral de effecten van CF op andere organen dan de longen aan de orde komen.
  • Geneesmiddelinteracties en monitoring. Aandacht voor belangrijke interacties die plaats kunnen vinden tussen geneesmiddelen die bij CF worden gegeven.